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Desafios do diagnóstico de doenças raras

“O Laboratório Clínico no diagnóstico das Doenças Raras” foi o tema da mesa redonda apresentada no segundo dia de atividades do 53º CBPC/ML. O Ministério da Saúde considera como Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Em 2016, foram habilitados sete estabelecimentos de saúde como serviços de referência em Doenças Raras pelo Ministério da Saúde. Atualmente, este número chega a oito.  

Durante o evento, Márcia Gonçalves Ribeiro, professora associada de genética clínica do departamento de pediatria da Faculdade de Medicina da UFRJ, falou sobre o “Diagnóstico Pré-Concepcional”. “O aconselhamento genético é o primeiro passo para o tratamento. O geneticista precisa da família para pesquisar e avaliar o problema e identificar o histórico da doença. A interação do clínico com o laboratório é muito importante”, comentou. O painel molecular possibilita a pesquisa de algumas mutações. Considerado o “hemograma da genética”, o cariótipo é um exame que pode determinar as alterações cromossômicas. 


Jorge Rezende Filho, professor titular da Faculdade de Medicina da UFRJ, abordou o Diagnóstico Pré-Natal das Doenças Raras. Os testes durante esta fase são de rastreamento e existem alguns fatores de risco como a idade materna e paterna avançada, pais portadores de um distúrbio genético, portadores de rearranjos cromossômicos e anormalidades estruturais identificadas pela ultrassonografia. Além da idade materna, o teste do 1º trimestre combinado avalia a TN e dois marcadores bioquímicos: proteína plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e beta hCG livre.


O “Diagnóstico Pós-Natal” foi a palestra ministrada pela pediatra e geneticista do Departamento de Pediatria (Unifesp), Cecília Micheletti. A médica mencionou a portaria 199, de 30 de janeiro de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio. 

Cecília falou sobre a importância do laboratório clínico no processo de triagem neonatal e enfatizou a necessidade de rapidez no fluxo de resultados e convocações. “Os resultados anormais devem ser comunicados o mais rápido possível para que os testes e diagnósticos sejam realizados. O tempo para início do tratamento é de suma importância para a prevenção da morbimortalidade e sequelas”, complementa.