A data serve para a conscientização da importância do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Patologista clínico reforça que a precocidade do diagnóstico garante a melhor abordagem terapêutica para mudar o curso natural de doenças graves em crianças

Em 06/06, realiza-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho! Um exame simples e de extrema importância para a prevenção de doenças e pronto-diagnóstico. A Lei que ampliou para 50 o número de doenças detectadas está em vigor há 2 anos, mas apenas 73% das crianças, com menos de dois anos, haviam realizado o teste até o 5º dia após o nascimento, de acordo com dados da Pesquisa Nacional de Saúde (IBGE). Sem o diagnóstico precoce, muitas condições podem evoluir para a morte do bebê, ainda no primeiro ano de vida.    

Na triagem neonatal a amostra de sangue coletada segue para o laboratório, público ou privado, onde é realizada a testagem, que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame é conhecido como “Teste do Pezinho”, apenas no Brasil, devido  à maneira como é realizado. “O teste é elaborado a partir de gotas de sangue do bebê, retiradas do calcanhar, que pode identificar doenças pré-sintomáticas e até pré-patológicas", explica o médico Dr. Armando Alves da Fonseca, especialista em Pediatria e Patologia Clínica. 

A denominação dos testes é livre, mas poderia ser padronizada. O mais importante, no momento da análise, é considerar as condições que serão pesquisadas em cada teste. “A utilização da tecnologia de Espectrometria de Massas em Tandem foi um divisor de águas e tornou possível a investigação de 40 diferentes doenças metabólicas hereditárias, dando início às triagens ampliados, no início do século XXI”, esclarece o médico pediatra e patologista clínico.  

O procedimento oferece inúmeros benefícios capazes de alterar a natureza das doenças e a Triagem Neonatal Biológica (TNB), possibilita a identificação de doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, precocemente, permitindo que o indivíduo possa receber tratamento adequado evitando sequelas e até mesmo a morte. 

Em 2019, a Sociedade Brasileira de Patologia Clínica Medicina Laboratorial (SBPC/ML) teve protagonismo na inclusão de um código na tabela de Classificação Brasileira Hierarquizada de Procedimentos Médicos (CHBPM) para o teste de Triagem Neonatal para Imunodeficiências. O pleito foi realizado em parceria com a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) e foi aprovado pela Câmara Técnica da Associação Médica Brasileira (AMB). A ação tinha como objetivo incorporar o exame ao teste do pezinho, como critério universal, para identificar imunodeficiências no primeiro ano de vida das crianças.

Leia mais sobre o assunto no LTO - https://labtestsonline.org.br/screenings/exames-de-triagem-de-recem-nascidos

Quando deve ser realizada a Triagem Neonatal?
O Teste de Triagem Neonatal deve ser colhido em todos os recém-nascidos entre o 3º e 5º dia de vida. Os recém-nascidos que tiveram alta da maternidade antes da coleta do teste do pezinho são encaminhados à Unidade Básicas de Saúde (UBS) de referência para que colham o exame antes do 5º dia de vida.

E os prematuros, também colhem?
Sim, todos os recém-nascidos colhem. O que ocorre é que, nos prematuros haverá uma convocação para uma nova coleta entre 2ª e 6ª semanas de vida, dependendo da imaturidade e dos procedimentos que o prematuro necessitou na unidade neonatal.

Como o teste de triagem Neonatal é colhido?
É colhida uma pequena amostra de sangue do pezinho do recém-nascido em papel filtro específico que será levado ao laboratório para a análise e pesquisa das várias doenças. Por isso, é conhecido como o teste do pezinho.

Quais são as doenças detectadas no exame?
Hipotireoidismo Congênito (HC), Fenilcetonúria (PKU), Doença Falciforme (DF), Aminoacidopatias (AA), Fibrose Cística (FC), Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) e Deficiência de Biotinidase (BIO).

Fontes: SBPC/ML, Ministério da Saúde e Escola Paulista de Medicina (USP)